一、北京地区汉族群体ITI的遗传多态性（论文文献综述）
夏平平,梁沛妍,姚婷[1]（2021）在《30个InDel位点在广东揭阳汉族人群中的遗传多态性研究》文中研究说明采集200名广东揭阳汉族无关个体（142名男性,58名女性）外周血样,提取样本的DNA,对30个InDel位点进行复合扩增和分型检测,统计30个位点的基因频率分布及群体遗传学参数。结果显示,经Bonferroni法校正后,30个InDel位点在广东揭阳汉族人群中均符合Hardy—Weinberg平衡定律（P>0.05）。在广东揭阳汉族人群中平均杂合度（Ho）为0.600,平均期望杂合度（He）为0.400,平均个体识别力（DP）为0.626,平均多态信息总量（PIC）为0.354,平均非父排除率（PE）为0.165,累计非父排除率（CPE）为0.999999999999999999999999999997,累计个体识别率（CPD）为0.999999995422436。Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在广东揭阳汉族人群中具有良好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践中的补充工具。
凌永嫦,仇雯丽,王俊利,李妹燕[2]（2021）在《广西壮族女性人群STK11基因rs2019107和rs741765遗传多态性研究》文中进行了进一步梳理目的探讨STK11单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms,SNPs）rs2019107和rs741765在广西壮族正常女性人群中的分布情况,并与其他人群比较分析,为研究不同地区STK11基因突变与疾病易感性的关系提供参考依据。方法采用iMLDR技术检测351例广西壮族正常女性人群STK11基因rs2019107和rs741765位点的基因型,DNA测序技术验证,计算这两个位点的基因型和等位基因频率,并与千人基因组计划数据库中不同人群进行比较。结果广西壮族正常女性人群中rs2019107和rs741765主要以TC基因型（52.99%和50.71%）为主。rs2019107基因型与美国、欧洲和印度正常女性人群分布频率差异有统计学意义（P <0.05）,等位基因与欧洲人群正常女性分布频率差异有统计学意义（P <0.05）。rs741765基因型和等位基因均与非洲、美国、北京汉族、欧洲和印度正常女性人群分布差异有统计学意义（P <0.05）。结论在广西壮族正常女性人群中,STK11基因rs2019107和rs741765存在遗传多态性,其基因型和等位基因具有种族差异。
张建,白雪,张译文,张成,王郗,莫晓婷,叶健,李生斌[3]（2021）在《赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析》文中研究说明研究赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多态性以及与国内多个民族群体的遗传关系,探讨其在群体遗传学和法医学中的实际应用价值。采用DNATyperTMY29试剂盒对1 532例赣南地区健康男性无关个体进行Y-STR基因座扩增,3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测,运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型,计算29个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率等遗传学参数。应用Mega-X软件对选取的群体构建进化树,用YHRD在线工具软件的分子方差分析（AMOVA）,计算群体间遗传距离,同时构建多维尺度图（MDS）。经分析,29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中的基因多样性（GD）值范围为0.381 5～0.876 6,除了DYS508、DYS437、DYS391和DYS438基因座外,其余25个基因座GD值均高于0.5,且单倍型多样性为0.999 924,表明29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中有较高的遗传多态性。与其他地区汉族人群比较,赣南汉族与福建汉族遗传距离最近（遗传距离Rst值是0.000 2）,与黑龙江汉族遗传距离最远（Rst值是0.024 9）;与其他地区少数民族人群比较,赣南汉族与云南白族遗传距离最近（Rst值是0.005 9）,与甘孜藏族遗传距离最远（Rst值是0.468 9）。研究表明,这29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中具有较好的遗传多态性分布,能够满足家系排查及法医学检案的要求,所得的数据可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据支持。
何传锦,张荣芳,邹磊,郑冰洁,宋丹璐,黄景峰,兰江维[4]（2021）在《蚌埠地区汉族41个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用》文中指出Y染色体的非重组区呈严格的父系遗传,故在同一个父系家族中,其男性个体拥有完全相同的Y染色体单倍型（除突变外）。由于父系遗传的特性,在一些特定案例中,如与男性有关的性犯罪、家系排查及父系亲缘关系鉴定实践中,Y染色体短串联重复（Y-STR）遗传标记分析具有重要作用。同时,Y-STR重组率低、对遗传漂变敏感,其等位基因多态性的分布具有明显的群体差异,可为法医遗传学研究提供特有的群体遗传学数据,并可用于家族起源、人类进化、迁徙等群体遗传学研究[1-3]。
张星茹,贺永锋,靳小业,兰琼,崔伟,朱波峰[5]（2021）在《中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究》文中指出目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用DA、FST、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果 35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.471 9、0.358 5和0.605 3,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999 999 999 999 994和0.998 2。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。
杨秀,牟睿,曹雨薇,王郗,李春香,蔡君成,刘焕杰,马温华[6]（2021）在《新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族人群20个STR基因座的遗传多态性研究》文中提出为了调查新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族群体20个STR基因座遗传多态性,研究其法医学应用价值,用DNATyper21TM荧光复合扩增试剂盒对3个群体的20个STR基因座进行扩增,并用3500xL基因分析仪对其进行检测。用PowerStats v12、Arlequin v3.5、Phylip-3.695等软件进行统计计算,并对群体间遗传距离进行比较。研究结果表明:哈萨克族共检出231个等位基因,基因频率（F）分布在0.000 8～0.500 8之间,杂合度（H）在0.669～0.923之间,个体识别能力（DP）在0.817～0.988之间,多态信息含量（PIC）在0.60～0.92之间,非父排除概率（PE）在0.380～0.843之间,累积三联体非父排除率（CPEtri）为0.999 999 999,累积二联体非父排除率（CPEduo）为0.999 998 212,累积个体识别率（TDP）为1-7.60×10–26;回族共检出237个等位基因,F分布在0.000 8～0.533 4之间,H在0.833～0.928之间,DP在0.949～0.986之间,PIC在0.81～0.91之间,PE在0.661～0.853之间,CPEtri为0.999 999 996,CPEduo为0.999 996 725,TDP为1-4.77×10–25;汉族共检出253个等位基因,F在0.000 8～0.541 0之间,H在0.829～0.943之间,DP在0.958～0.986之间,PIC在0.83～0.91之间,PE在0.655～0.884之间,CPEtri为0.999 999 996,CPEduo为0.999 995 459,TDP为1-1.15×10–24。通过Phylip-3.695软件分析可知,新疆石河子地区哈萨克族人群与汉族、回族人群间的遗传距离远,汉族与回族群体遗传距离近。本文研究结果为新疆石河子地区这3个民族的群体遗传学和法医学应用提供了基础数据支持。
张幼芳,张巍,侯思如[7]（2021）在《云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性》文中进行了进一步梳理STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。
莫晓婷,张玥,尚蕾,汪昌丽,董延梅,李万水,叶健[8]（2021）在《Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用》文中进行了进一步梳理Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的工具。科研人员对Y-STR的多态性和突变率等方面开展了大量相关研究,迄今为止,NCBI数据库中收录的Y-STR基因座达726个。随着Y-STR DNA数据库中数据量的不断增加,无关男性个体的单倍型随机匹配概率也在提高,为了确保Y-STR的证据性价值,扩充Y-STR的核心基因座是十分必要的。目前,我国将核心基因座扩充到20个,并且优选了15个基因座作为备选的核心基因座。本文综述了Y-STR基因座、核心基因座、快速突变基因座的发展历程以及Y-STR基因座的突变率和多态性研究进展,并展望了未来Y-STR基因座的发展方向。
王敬群,丁光树,张译文,齐迹,莫晓婷,李万水,赵兴春,叶健,张建[9]（2021）在《通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析》文中进行了进一步梳理目的研究通化地区朝鲜族人群29个Y-STR（Y chromosomal short tandem repeats,Y-STR）基因座的遗传多态性及其与国内其他民族群体的遗传关系。方法采用DNATyperTMY29荧光复合扩增检测试剂盒,检测539名通化地区朝鲜族无关个体29个Y-STR基因座的DNA分型,计算基因频率等群体遗传学数据,与13个其他民族群体进行遗传距离比较分析。结果通化地区539名朝鲜族个体观察到228个基因和531种单倍型;单倍型多态性（haplotype diversity,HD）值为0.999940;基因多态性（gene diversity,GD）值在0.3138（DYS391）到0.9656（DYS385ab）之间;匹配概率（matching probability,MP）0.001917,系统鉴别能力（discrimination capacity,DC）值0.985158。通化朝鲜族和首尔韩民族（亦称朝鲜族）人群的亲缘关系最近,与吉林满族人群的亲缘关系最远。结论所测29个Y-STR基因座在通化地区具有较好的多态性分布,本研究所得基因频率、多态性等数据,可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据参考。
刘亚举,胡萌,石美森,李学博[10]（2021）在《贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失位点遗传多态性分析》文中认为目的调查贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失（InDel）位点的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法用Investigator? DIPplex试剂盒分别对贵州220例仡佬族和207例苗族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果 30个InDel位点经Bonferroni校正,其基因型分布在贵州仡佬族和苗族群体均符合Hardy-Weinberg平衡,且不存在连锁不平衡现象;各位点在贵州仡佬族和苗族人群中的累积个体识别率分别为0.999 999 999 34和0.999 999 996 86,三联体累积非父排除率均≥0.995 6;30个InDel位点在贵州仡佬族和苗族中均有4个位点的期望杂合度<0.3。通过Genepop 4.2软件计算Fst值,除D111（0.137 5）和D118（0.091 1）外,其余位点均小于0.06。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,贵州仡佬族与成都汉族的遗传距离最小（0.001 0）,贵州苗族与新疆哈萨克族的遗传距离最大（0.026 4）。结论 Investigator? DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在贵州仡佬族和苗族人群中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。
二、北京地区汉族群体ITI的遗传多态性（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、北京地区汉族群体ITI的遗传多态性（论文提纲范文）
（1）30个InDel位点在广东揭阳汉族人群中的遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 实验样本采集 |
| 1.2 DNA提取、扩增及检测 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 广东揭阳汉族群体30个In Del位点的Hardy-Weinberg检验 |
| 2.2 广东揭阳汉族群体30个In Del位点的等位基因频率和相关法医学参数 |
| 2.3 广东揭阳汉族群体30个In Del位点的连锁不平衡检验 |
| 2.4 广东揭阳汉族群体和其他族群基于30个In Del位点的群体遗传学比较 |
| 3 讨论 |
（2）广西壮族女性人群STK11基因rs2019107和rs741765遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 基因组DNA的提取 |
| 1.2.2 引物合成和基因型检测 |
| 1.3 不同人群的基因型和等位基因分布频率数据获取 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 rs2019107和rs741765基因分型 |
| 2.2 rs2019107和rs741765位点多态性的分布 |
| 2.3 不同人群rs2019107和rs741765的基因型和等位基因分布频率 |
| 3 讨论 |
（3）赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本来源 |
| 1.2 试剂与仪器 |
| 1.3 复合扩增及电泳检测 |
| 1.4 统计分析 |
| 2 结果与分析 |
| 2.1 29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多态性分析 |
| 2.2 与国内26个群体间的系统进化分析 |
| 3 讨论 |
（4）蚌埠地区汉族41个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本采集 |
| 1.2 PCR-STR扩增和Y-STR分型 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 41个Y-STR基因座遗传多态性 |
| 2.2 各群体间的遗传距离与系统发育树的构建 |
| 3 讨论 |
| 3.1 蚌埠地区汉族41个Y-STR基因座的法医学效能 |
| 3.2 蚌埠地区汉族与其他16个群体间遗传关系 |
（5）中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究（论文提纲范文）
| 1 |
| 材料与方法 1.1 |
| 研究对象 1.2 |
| PCR扩增和In |
| Del分型 1.3 |
| 统计学分析 2 |
| 结果与分析 2.1 |
| 中国柯尔克孜族35个In |
| Del位点的Hardy-Weinberg检验和连锁不平衡检验 2.2 |
| 中国柯尔克孜族35个In |
| Del位点的遗传多态性及法医学参数 2.3 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他群体的遗传差异分析 2.4 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他群体的PCA研究 2.5 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他参考群体的群体遗传结构分析 3 |
| 讨论 |
（6）新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族人群20个STR基因座的遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 DNA扩增及STR分型 |
| 1.4 数据分析及统计学处理 |
| 2 结果与分析 |
| 2.1 20个STR基因座的遗传多态性 |
| 2.2 遗传距离及系统发生树 |
| 3 讨论 |
（7）云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本 |
| 1.2 DNA提取、扩增及检测 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 等位基因频率分布及群体遗传学参数 |
| 2.2 遗传距离及系统发生树 |
| 3 讨论 |
（8）Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用（论文提纲范文）
| 1 Y-STR基因座 |
| 1.1 Y-STR基因座的研究 |
| 1.2 Y-STR相关数据库 |
| 2 Y-STR核心基因座 |
| 3 突变率研究 |
| 4 快速突变基因座 |
| 5 遗传多态性研究 |
| 6 展望 |
（9）通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本采集 |
| 1.2 DNA提取与检测 |
| 1.3 质量控制 |
| 1.4 遗传统计与分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 通化朝鲜族29个Y-STR基因座的基因频率和遗传多样性 |
| 2.2 通化朝鲜族与国内其他13个民族群体之间的遗传关系 |
| 3 讨论 |
| 补充材料 |
（10）贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失位点遗传多态性分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料来源 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 2.1 贵州仡佬族和苗族人群30个InDel位点的群体遗传学参数 |
| 2.2 贵州仡佬族和苗族人群30个InDel位点的连锁不平衡检验 |
| 2.3 贵州仡佬族和苗族与其他群体的遗传分化系数Fst及遗传距离 |
| 3 讨 论 |
四、北京地区汉族群体ITI的遗传多态性（论文参考文献）
- [1]30个InDel位点在广东揭阳汉族人群中的遗传多态性研究[J]. 夏平平,梁沛妍,姚婷. 广东公安科技, 2021(04)
- [2]广西壮族女性人群STK11基因rs2019107和rs741765遗传多态性研究[J]. 凌永嫦,仇雯丽,王俊利,李妹燕. 右江民族医学院学报, 2021(05)
- [3]赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析[J]. 张建,白雪,张译文,张成,王郗,莫晓婷,叶健,李生斌. 激光生物学报, 2021(05)
- [4]蚌埠地区汉族41个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用[J]. 何传锦,张荣芳,邹磊,郑冰洁,宋丹璐,黄景峰,兰江维. 法医学杂志, 2021(05)
- [5]中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究[J]. 张星茹,贺永锋,靳小业,兰琼,崔伟,朱波峰. 生物医学转化, 2021(03)
- [6]新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族人群20个STR基因座的遗传多态性研究[J]. 杨秀,牟睿,曹雨薇,王郗,李春香,蔡君成,刘焕杰,马温华. 激光生物学报, 2021(04)
- [7]云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 张幼芳,张巍,侯思如. 法医学杂志, 2021(04)
- [8]Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用[J]. 莫晓婷,张玥,尚蕾,汪昌丽,董延梅,李万水,叶健. 中国法医学杂志, 2021(04)
- [9]通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析[J]. 王敬群,丁光树,张译文,齐迹,莫晓婷,李万水,赵兴春,叶健,张建. 刑事技术, 2021(04)
- [10]贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失位点遗传多态性分析[J]. 刘亚举,胡萌,石美森,李学博. 检验医学与临床, 2021