囊性肺纤维化医学综述论文

囊性肺纤维化医学综述论文

问:囊性肺纤维化的治疗
  1. 答:“囊性纤维化致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致囊性纤维化发生的致病基因,实现对囊性纤维化的准确诊断
问:什么是囊性纤维化
  1. 答:囊性纤维化是一种由基因引起的遗传性疾病,其特征在于粘稠的粘液积累,损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和引起慢性消化系统疾病。通过佳学致病基因鉴定基因解码,明确致病基因,针对性的防治,并帮助后代不再患病!
问:囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病,导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,如图表示
  1. 答:《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,大多数囊性纤维化患者也有消化系统的问题。一些受影响的婴儿会有胎粪肠梗阻,出生后就发生肠梗阻。
    胰腺产生的胰岛素,调节机体的血糖水平;产生的酶有助于消化食物。而在囊性纤维化患者中,粘液阻塞胰腺导管,导致胰岛素的产生减少并阻止消化酶到达肠道以帮助消化,引起腹泻,营养不良,生长不良,体重减轻。在青春期或成年期,可引起称为囊性纤维化相关性糖尿病(CFRDM)。
问:囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰
  1. 答:(1)细胞膜的基本支架是磷脂双分子层,氯离子跨膜运输属于主动运输,需要膜上CFTR蛋白的协助,并消耗能量.
    (2)据图分析,在正常细胞内,氯离子通过主动运输方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,而水分的运输方向是低浓度运输到高浓度,使得水分子向膜外扩散的速度加快.
    (3)在正常细胞中,CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成,直接指导该蛋白质合成的模板是信使RNA,而信使RNA上是3个碱基决定一个氨基酸,至少由4500个核苷酸组成.
    (4)CFTR基因有1600多种突变,说明基因突变具有不定向性,导致严重的囊性纤维化,说明基因突变具有多害少利性等特点.
    故答案为:(1)磷脂双分子层   CFTR蛋白     
    (2)主动运输     加快
    (3)4500       
    (4)不定向性    多害少利性
问:囊性纤维化为何被称为囊性纤维化?
  1. 答:囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。
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