外胚层发育不良伴过敏性紫癜一例

一、外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例（论文文献综述）

张耀东,顾本兴,蔺琳,郭学鹏,王家勤,王晓华^[1]（2005）在《《实用儿科临床杂志》2005年第20卷中文题名索引》文中提出

宋亚君,林荣枢,鲍燕敏,何颜霞^[2]（2006）在《PICU危重病例临床分析》文中研究指明目的了解我院PICU危重病例临床情况,提高抢救成功率。方法应用小儿危重病评分和美国PICU入院指南对我院2004年1月2004年12月期间PICU收治的患儿进行危重病例筛选统计,并对危重病例进行回顾性分析。结果危重病例总数134例,其中按照小儿危重病评分法≤90分63例,>90分但符合“美国PICU入院指南”者71例。呼吸衰竭36例（26.9%）,机械通气32例（23.9%）,其中机械通气>24 h者24例。病种以肺炎（25.4%）、败血症（13.4%）为主。死亡14例,病死率为10.5%。死亡及因病情恶化自动出院的患儿存在明显高血糖症及代谢性酸中毒。结论PICU仍以呼吸监护为主,应加强护脑、抗感染治疗,纠正内环境紊乱极为重要。对入PICU的小年龄患儿第1天应重点监护。

张淑香,朱振庆,曹莉,黄晓颖^[3]（2000）在《外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例》文中研究表明

何庭艳,黄艳艳,齐中香,罗贤泽,杨军^[4]（2018）在《伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析》文中指出目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病（PIDs）患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月（新生儿期至11岁8个月）,均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。

解飞^[5]（2017）在《二代基因测序技术在儿童遗传性难治性溶血性贫血中的应用研究》文中研究说明研究目的:通过对38例溶血性贫血（Hemolytic Anemia,HA）患儿进行病因学分析,研究儿童HA的病因及发病机制,为难治性溶血性贫血病因诊断、疾病治疗及预后指导提供理论依据。并通过对特殊病例的进一步分析,为建立切实有效的遗传性难治性溶血性贫血的诊断方法提供依据,为遗传性难治性溶血性贫血的病因诊断提供优化途径。研究方法:对2016年1月至2016年12月长海医院住院的38例HA患儿进行详细的病史采集及体格检查,并通过常规检查、抗人球蛋白试验（Coomb’s试验）、骨髓穿刺术等相关实验室检查,初步对HA患儿病因进行诊断。对常规检查手段不能明确病因的患儿,行溶血疾病检查对红细胞膜、酶学及血红蛋白进行检测,如仍病因不明或临床反复发作的患儿,采用二代基因测序技术对其中15例患儿271个已知贫血相关基因及位点进行测序,并对测序数据进行核苷酸插入或缺失（insertion and deletion,InDel）分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）分析,对筛选出的所有的与疾病相关的SNPs、lnDels使用Sanger一代测序技术进行重复验证。同时,为了研究患儿突变基因来源和遗传学机制,对部分贫血患儿针对该病进行家系突变基因序列分析。研究结果:通过对38例HA患儿进行病因学分析及常规检查、溶血疾病检查发现,38例患儿中,由感染因素诱发溶血的患儿18例（18/38,47.4%,包括EB病毒感染2例,肺炎支原体感染2例）,自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患儿11例（11/38,28.9%）,红细胞膜病6例（6/38,）,酶学异常1例（1/38,2.6%）,血红蛋白病2例（2/38,5.3%%）。对15例通过常规检查手段病因不明的遗传性难治性溶血性贫血患儿采用二代测序技术对其271个己知贫血相关基进行深度测序,发现11例患儿存在致病性单基因或多基因突变,突变位点包括12个错义突变,3个移码突变,1个无义突变,阳性检出率达73%;其中13个基因突变位点是国内外文献未报道的新发突变位点,并且所有的突变位点都导致了保守的氨基酸残基及序列发生改变。采用MaxEntSca0分析算法和程序,经Provean、SIFT、Polyphen2、Mutationtaster软件预测基因突变的潜在致病风险。结论:对遗传性难治性溶血性贫血患儿基因检测结果显示,单基因位点及复合位点基因突变是儿童遗传性难治性溶血性贫血的常见病因。同时,二代基因测序技术作为遗传性难治性溶血性贫血的一种具有高效性且特异性高的检查手段,为其提供了较为有效的病因学诊断,并为该病的疾病复发风险评估、遗传咨询方面提供依据。

南永浩^[6]（2013）在《Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析》文中研究表明早在19世纪就由西班牙学者Maestre de SanjuaZ[1]报道过性功能低下伴嗅觉障碍的疾病。进入20世纪后相继有学者发现此类疾病并逐渐将其归纳为一种疾病，其中美国学者Kallmann[2]于1944年报道了3个家族中的12例类无睾症，其中9例伴嗅觉功能缺失，开始提出并认识到这是一种遗传性疾病，故将其命名为Kallmann综合征。临床上根据病史、典型临床表现、实验室检查以及辅助检查等诊断KS并不困难。尽管诊断相对容易，但以目前的研究水平来说仍然不能完全解释KS的遗传学机制及发病机制，随之尚无根治性治疗方案。综合国内外文献目前对KS治疗仅限于激素替代治疗，尚无根治性的治疗。治疗目的首要是恢复性发育、诱导或维持第二性征，其次是恢复患者的生育能力。本文中25例KS患者均给予促性腺激素替代治疗以及雄激素替代治疗后都有不同程度的恢复性发育、第二性征的发育和维持，部分患者恢复生育能力。并通过比较治疗前后外生殖器发育情况、第二性征发育情况、外周血中生殖激素变化程度以及精液常规检查等，并经过统计学计算得出结论，证明治疗方案的有效性。

赵琴^[7]（2011）在《Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系初探》文中提出第一部分24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系分析目的:初步分析24例Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿基因型与临床表现型关系。方法:于2009年4月至2010年11月,收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术（FCM）方法检测患儿外周血单个核细胞（PBMCs）WAS蛋白（WASP）的表达。对WASP基因进行直接测序,并分析基因型与表现型的关系。结果:24例患儿均系男性,2例临床表现型评分为2分,为X连锁血小板减少症（XLT）;其余患儿评分均≥3分,为典型WAS。除1例WASP正常表达,1例WASP表达减少,其余患儿WASP均为阴性。发现WASP的基因突变包括7例错义突变,3例无义突变,7例缺失突变,及7例拼接位点突变。共发现基因突变21种,新发突变3种,即180 C>T（A49V）、342-343del CA（S103fsX121）、IVS7+2 T>C。发现已报道的热点突变6种,包括291 G>A（R86H）、291G>T（R86L）、1035del G（G334fsX444）、665 C>T（R211X）、IVS6+5 G>A、IVS8+1 G>A。错义突变患儿2例为XLT,其余均为典型WAS。无义突变、缺失突变及拼接位点突变的患儿均为评分35分的典型WAS,部分患儿表现型严重。结论:错义突变患儿表现型多重于国外学者报道,原因尚不清楚。WASP下游区域的基因突变、无义、缺失、拼接位点突变类型则更可能导致WASP表达缺失、不稳定或截短型WASP,临床表型多为典型WAS。环境因素对患儿表现型的影响作用不容小觑,可导致患儿表现型加重。第二部分1例WASP自发性回复突变患儿基因型与表现型关系探讨目的:分析1例WASP发生回复突变的Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系。方法:收集该WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术（FCM）方法检测患儿外周血单个核细胞（PBMCs）WAS蛋白（WASP）表达。对WASP基因进行序列分析,对其cDNA行T-A克隆后分析其基因型组成,分析基因型与表现型的关系。结果:患儿为12岁男性,临床表现型评分由病初4分减轻至2分,除血小板仍少外,患儿自10岁后湿疹消失,未发生危及生命的感染与出血事件。PBMCs部分表达WASP,原发突变为exon1 155 C>T,WASP于第41位氨基酸终止编码（R41X）,其母为该原发突变携带者。对患儿cDNA进行T-A克隆后发现,85% （17/20）的克隆表现为原发155C>T突变,其余15% （3/20）的克隆在155位为碱基C,属正常基因型。结论:WASP回复突变可能导致患儿部分重要免疫细胞功能重建,从而使临床表现有所改善,但回复突变发生机制及其对远期预后的影响尚不清楚。

梁源,马琳^[8]（2011）在《原发性免疫缺陷病皮肤表现》文中认为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是一组由单基因突变导致的免疫功能异常为特点的临床综合征。目前已有超过140种PID异常基因被确认,可引起200多种PID临床表现[1]。PID起病多在婴儿期和儿童期,且多伴有皮肤症状,因此,往往是儿童医院皮肤科医生首先发现患者存在免疫缺陷。PID相关的皮肤改变可表现为皮肤感染（包括真菌、细菌感和病毒感染）、湿疹样皮炎、红皮病、自身免疫性疾病及血管炎的相关皮肤症状、皮肤肉芽肿形成以及一些特殊的免疫缺陷综合征相关的皮肤症状等,是诊断许多PID的重要线索[2]。因此,本文就PID的皮肤表现做一简述。

江涛^[9]（2006）在《“肺主气”的文献研究及肺亦为后天之本论》文中研究指明《黄帝内经》对肺的生理功能、与气的关系及肺的重要性早已明确论述。在气血的生成、运行过程中,肺发挥着重要的作用。但是后世医家由于受李中梓“肾为先天本,脾为后天本”观点的影响,渐渐忽视了肺在人体的重要作用,在临证时往往只注重顾护脾胃,忽视了对肺的调理,使治疗缺乏全面,这已经成为我们面临的必须要解决的问题。通过对以《黄帝内经》为代表的古代文献进行系统整理和挖掘,溯本求源,运用中医基础理论知识和文献学的方法,结合临床实际进行“肺主气”的研究。发现李中梓“肾为先天本,脾为后天本”的观点并不全面,在此基础上明确提出“肺亦为后天之本”的观点。其理论基础:气是生命的本源;“肺主气”,主呼吸之气,主一身之气（包括肺的宣发和肃降,通调水道,朝百脉、主治节功能）,为气之本;百病生于气,万病不离调气;养生重在调肺,故肺亦为后天之本。在提出肺亦为后天之本的同时,并不否定脾的后天之本的作用,强调肺脾同为后天之本。肺脾同为气、血、津液生化之源;手足太阴肺脾经同气;肺脾做为后天之天、地,在气血津液的生成、气机调畅及水液代谢方面,生理上相互协调,病理上相互影响,在疾病的治疗过程中相互为用;先天之肾与后天肺脾相互协同。故肺脾同为后天之本。强调肺亦为后天之本,对后天之本重新定位和再认识。使临床医师在注重脾为后天之本,气血生化之源的同时,注重对肺脏的调理,开阔视野,为临床治疗提供新的思路和指导。

二、外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例（论文提纲范文）

（4）伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析（论文提纲范文）

（5）二代基因测序技术在儿童遗传性难治性溶血性贫血中的应用研究（论文提纲范文）

（6）Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析（论文提纲范文）

（7）Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系初探（论文提纲范文）

（8）原发性免疫缺陷病皮肤表现（论文提纲范文）

（9）“肺主气”的文献研究及肺亦为后天之本论（论文提纲范文）

四、外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例（论文参考文献）

• [1]《实用儿科临床杂志》2005年第20卷中文题名索引[J]. 张耀东,顾本兴,蔺琳,郭学鹏,王家勤,王晓华. 实用儿科临床杂志, 2005(12)
• [2]PICU危重病例临床分析[J]. 宋亚君,林荣枢,鲍燕敏,何颜霞. 中国小儿急救医学, 2006(03)
• [3]外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例[J]. 张淑香,朱振庆,曹莉,黄晓颖. 黑龙江医学, 2000(01)
• [4]伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析[J]. 何庭艳,黄艳艳,齐中香,罗贤泽,杨军. 临床儿科杂志, 2018(01)
• [5]二代基因测序技术在儿童遗传性难治性溶血性贫血中的应用研究[D]. 解飞. 第二军医大学, 2017(01)
• [6]Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析[D]. 南永浩. 吉林大学, 2013(12)
• [7]Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系初探[D]. 赵琴. 重庆医科大学, 2011(11)
• [8]原发性免疫缺陷病皮肤表现[J]. 梁源,马琳. 中国实用儿科杂志, 2011(11)
• [9]“肺主气”的文献研究及肺亦为后天之本论[D]. 江涛. 山东中医药大学, 2006(02)

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